Введите слово или словосочетание на любом языке 👆
Язык:
Перевод и анализ слов искусственным интеллектом ChatGPT
На этой странице Вы можете получить подробный анализ слова или словосочетания, произведенный с помощью лучшей на сегодняшний день технологии искусственного интеллекта:
- как употребляется слово
- частота употребления
- используется оно чаще в устной или письменной речи
- варианты перевода слова
- примеры употребления (несколько фраз с переводом)
- этимология
Что (кто) такое ацидурия метилмалоновая - определение
ацидурия метилмалоновая
(ацид- + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Некоторые исследователи предположили, что КМАММА может быть одной из самых распространенных форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из самых распространенных врожденных ошибок метаболизма.
